常染色体显性:多指,并指,软骨发育不全.
常染色体隐性:镰刀型细胞贫血症,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症.
X染色体显性:抗维生素D佝偻病.
X染色体隐性:血友病,红绿色盲,进行性肌营养不良
Y染色体基本不考.人类外耳道多毛症