什么是外显不全的常染色体显性遗传性疾病

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  • 建议:先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病.为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致.瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管,其外口常位于耳轮脚前上方.管腔盖有复层鳞状上皮,腔内含有鳞屑物,挤压瘘口周围,偶有少许粘稠皮脂腺样物自瘘口溢出.一旦感染,则红肿痛而化脓,可反复发作.本病属外显不全的常染色体显性遗传性疾病.无症状者不需治疗,先天性耳前瘘管感染需要抗感染治疗,脓肿形成需要切开引流,治愈后需要手术切除瘘管.