解题思路：根据题意和图示分析可知：图甲中严重患病者为隐性性状，所以可判断控制LDL受体合成的基因是显性基因．由于细胞膜具有选择透过性，大分子物质不能直接进出细胞，必须通过胞吞和胞吐形式进出细胞．DNA分子是规则的双螺旋结构，比较稳定，所以一般在细胞分裂间期DNA复制时才容易发生基因突变．
（1）由于人类高胆固醇血症的严重患病者缺乏LDL受体，中度患者LDL受体较少，所以控制LDL受体合成的基因是显性基因．只有DD的人胆固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
（2）根据基因频率计算：人群中每1000000人中有一个严重患者dd，所以d的基因频率为1/1000；D的基因频率为1-1/1000=999/1000．
（3）细胞膜具有选择透过性，携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时，需利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入．
（4）根据题意和图示分析可知：Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是2/3AaDd和2/3AaDD，他们生一个女孩，同时患这两种病的几率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．对DNA片段进行扩增的技术是聚合酶链式反应即PCR技术；在细胞分裂的间期，DNA分子复制时容易发生基因突变．
答案：（1）显Dd或dd
（2）999/1000
（3）胞吞（内吞）流动性
（4）[1/18]聚合酶链式反应（或PCR技术）间基因突变
点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用；胞吞、胞吐的过程和意义．
考点点评： 本题综合考查基因分离定律、物质跨膜运输、PCR技术和基因突变等相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．